В основу классификаций дистрофических изменений сетчатки положены локализация процесса, тип наследования и патогенетические механизмы, лежащие в основе дегенеративных процессов.
По локализации процесса выделяют центральную, перицентральную, секторальную или периферическую формы заболевания. Нарушения также могут быть классифицированы по доминирующему вовлечению фоторецепторов по данным ЭРГ (палочка-колбочка или колбочка- палочка) и по возрасту, в котором началось заболевание (врожденный амавроз Лебера, начало в детском возрасте, в юности, в зрелом возрасте).
По типу наследования выделяют моногенную (вызванную дефектами в одном гене) и дигенную (вызванную дефектами в двух генах) пигментную абиотрофию сетчатки. Моногенные формы пигментной абиотрофии могут иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный рецессивный типы наследования.
D.A. Newsom (1988) выделил три основных критерия, по которым пигментную абиотрофию сетчатки дифференцируют с другими наследственными заболеваниями сетчатки:
• генетический тип - аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный с полом, простой или изолированный (спорадический);
• анатомический тип - типичный (диффузные изменения, относительно незначительные макулярные изменения), атипичный (диффузные изменения, раннее вовлечение макулы), секторальные изменения, односторонний пигментный ретинит;
• функциональные нарушения - легкие прогрессирующие, средней тяжести, грубые прогрессирующие.
S. Merin (1993) предложил классификацию, основанную на современных достижениях молекулярной генетики и биологии, включающую тип наследования, тяжесть течения и скорость прогрессирования заболевания (табл.).
Таблица. Классификация форм пигментной абиотрофии сетчатки (по Merin 1993)
| | Клинические характеристики |
| Тяжелая форма, диффузный процесс | Тяжело протекающее и быстро прогрессирующее заболевание, слепота во второй и в третьей декадах жизни |
Форма средней тяжести, регионально локализованный процесс | Нижняя сетчатка поражена больше, медленное прогрессирование |
| Медленное течение или отсутствие прогрессирования |
Форма с редуцированной пенетрантностью | Течение болезни от легкого до средней тяжести, медленное прогрессирование |
Секторальный пигментный ретинит в том числе: с редуцированной пенетрантностью с отеком диска зрительного нерва с атрофией зрительного нерва | Поражены 1 или 2 квадранта, обычно стационарно, центр не поражен Легко протекающее заболевание, секторальное поражение Легко протекающее заболевание, секторальное поражение, возможно поражение ДЗН, нарушение слуха Легко протекающее заболевание, секторальное поражение, поражение ДЗН может быть значительным |