Болезни, представленные в этой главе, верифицируются анализом ДНК. В лаборатории НБО нашего центра проводится направленная ДНК-диагностика многих форм этой группы. С 2016 г. используется разработанная в лаборатории NGS-панель «лейкодистрофии/лейкоэнцефалопа-тии», включающая 58 генов.

8.1. ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ С ВОВЛЕЧЕНИЕМ СТВОЛА, СПИННОГО МОЗГА И ПОВЫШЕННЫМ СОДЕРЖАНИЕМ ЛАКТАТА В ЦНС

Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола, спинного мозга и повышенным содержанием лактата в ЦНС (ЛЭ-ССЛ; LBSL: Leukoence-phalopathy with Brain stem and Spinal involvement and Lactate elevation; OMIM 611105) - аутосомно-рецессивная болезнь, описанная Van der Knaap и соавт. (2003). В основу выделения легли характерные изменения при МРТ и МР-спектроскопии. При молекулярно-генетическом обследовании семей, собранных по общности этих признаков у больных, был картирован и затем идентифицирован ген митохондриальной аспартил-тРНК синтетазы DARS2 (Scheper et al., 2007). Таким образом, болезнь принадлежит и к лейкоэнцефалопатиям, и к МБ, обусловленным мутациями ядерных генов. ЛЭ-ССЛ оказалась повсеместно относительно частой, анализ гаплотипов указывает на общность ее происхождения в европейских популяциях. Первые российские случаи описаны еще до появления ДНК-диагностики (Серков и др., 2006). С 2007 г. в нашей лаборатории диагностировано около 100 не связанных между собой случаев.