Электронная библиотека технического вуза
5.2. КЛАССИФИКАЦИЯ МОНОГЕННЫХ
БОЛЕЗНЕЙ
Моногенные заболевания чрезвычайно разнообразны по фенотипическим проявлениям, поэтому классификация их возможна по определенным
критериям, используемым врачами различных специальностей при работе с моногенными болезнями.
Врачам-генетикам удобно положить в основу классификации моногенных болезней тип наследования, который при информативной родословной позволяет сузить диагностический поиск в каталогах и атласах наследственных болезней в 2 раза при аутосомных или почти в 10 раз при сцепленных с полом синдромах, рассчитать величину генетического риска, определить генетический прогноз в семье. Недостатком является большая частота спорадических случаев наследственных болезней и невозможность определить тип наследования, а также разные типы наследования (и соответственно разные генные дефекты) при сходных фенотипах.