В основу классификации хромосомных болезней положены тип хромосомной аномалии и характер дисбаланса хромосомного материала соответствующего кариотипа. Исходя из этих принципов, хромосомные аномалии делятся на три группы:

• численные нарушения по отдельным хромосомам;

• нарушение кратности полного гаплоидного набора хромосом;

• структурные перестройки хромосом. Первые две группы относятся к геномным

мутациям, а третья группа - к хромосомным мутациям. Кроме этого, необходимо учиты-

вать тип клеток, в которых произошла мутация (в гаметах или зиготе); а также иметь в виду - была ли мутация унаследована или она возникла заново. Таким образом, при постановке диагноза хромосомной болезни необходимо учитывать:

• тип мутации;

• конкретную хромосому;

• форму (полная или мозаичная);

• наследуемый или ненаследуемый случай.

Большая часть хромосомных аномалий, возникающих в хромосомных наборах человека, связана с нарушением числа хромосом. Полиплоидия возникает в результате нарушения нормального митотического цикла: удвоение хромосом не сопровождается делением ядра и клетки. Примерами полиплоидии, которые описаны у человека, являются триплоидии (69,ХХХ; 69,ХХY) и тетраплоидии (92,ХХХХ; 92,ХХХY). Эти нарушения несовместимы с жизнью и встречаются в материале спонтанных абортусов или плода и у мертворожденных, а иногда и у новорожденных, продолжительность жизни которых с такими аномалиями составляет, как правило, всего несколько дней.