Электронная библиотека технического вуза
/span>pan>n>е при тирозиназо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом. при тирозиназо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.ри тирозиназо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом. тирозиназо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.тирозиназо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.ирозиназо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.розиназо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.озиназо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.зиназо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.азо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.зо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.о-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.о-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.трицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.рицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.ицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.ательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.тельном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.инизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.ма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.а - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом. - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.тсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.сутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.азо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.зо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.го заболевания характерна депигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз. Кожа сухая, под действием солнечных лучей она воспаляется, но не загорает.span>an>><трицательный вариант (тип 1)рицательный вариант (тип 1)ицательный вариант (тип 1)аков независимо от расы, невусы также депигментированы. Волосы белые. Радужки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.ков независимо от расы, невусы также депигментированы. Волосы белые. Радужки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.ов независимо от расы, невусы также депигментированы. Волосы белые. Радужки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.в независимо от расы, невусы также депигментированы. Волосы белые. Радужки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь. независимо от расы, невусы также депигментированы. Волосы белые. Радужки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.е. Радужки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.. Радужки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.адужки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.дужки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.ки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.и прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь. прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.е, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь., зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.рачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.чки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.ки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.расного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.асного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.сного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.ета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.та. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.а. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.арактерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.ентация глазного дна, нистагм, светобоязнь.нтация глазного дна, нистагм, светобоязнь.тация глазного дна, нистагм, светобоязнь.ация глазного дна, нистагм, светобоязнь.ция глазного дна, нистагм, светобоязнь.ия глазного дна, нистагм, светобоязнь. глазного дна, нистагм, светобоязнь.лазного дна, нистагм, светобоязнь.азного дна, нистагм, светобоязнь.>
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДИСХРОМИИ И ДИСТРОФИИ КОЖИ
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕСЯ ДЕПИГМЕНТАЦИЕЙ
Кожно-глазной альбинизм
Кожно-глазной альбинизм - гетерогенное заболевание, характеризующееся отсутствием или значительным уменьшением содержания пигмента в коже, волосах и радужной оболочке глаза.
Код по МКБ-10
Е70.3. Альбинизм.
Классификация
Типы кожно-глазного альбинизма следующие
• Тип1 - тирозиназо-отрицательный альбинизм.
• Тип 2 - тирозиназо-положительный альбинизм.
• Тип 3 - коричневый и рыжий варианты - «ксантизм».
• Тип 4.
Эпидемиология
В популяциях европеоидной расы распространенность кожноглазного альбинизма составляет 1 случай на 10 тыс.-20 тыс. Во всех популяциях наиболее частая форма альбинизма - тип 2. Все формы кожно-глазного альбинизма наследуются аутосомнорецессивно.
Этиология
Установлены мутации генов в следующих локусах:
• 11q14-q21 (тип 1);
• 15q11.2-q12 (тип 2);
• 9р23 (тип 3);
• 5р13.3 (тип 4).
Патогенез
Первичное нарушение при тирозиназо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.
Клиническая картина
Для этого врожденного заболевания характерна депигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз. Кожа сухая, под действием солнечных лучей она воспаляется, но не загорает.
Тирозиназо-отрицательный вариант (тип 1)
Цвет кожи одинаков независимо от расы, невусы также депигментированы. Волосы белые. Радужки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.