Раздел 2 / 4

Страница 1 / 88

Часть 1. Общие вопросы медицинской генетики

Режим постраничного просмотра

/

На первую страницу

На предыдущую главу

На следующую главу

Озвучивание недоступно

/

Внимание! Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Режим постраничного просмотра

Для продолжения работы требуется Регистрация

На предыдущую главу

На следующую главу

Скачать приложение

Медицинская генетика в стоматологии

Оглавление

Предисловие

Часть 1. Общие вопросы медицинской генетики -

Глава 1. Наследственность и патология

1.1. Медицинская генетика в структуре медико-биологических наук о человеке

1.2. Наследственность и здоровье

1.3. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней

1.4. Классификация наследственных болезней

1.5. Наследственность и патогенез

1.6. Наследственность и клиническая картина

1.7. Наследственность и исходы заболеваний

Глава 2. Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики

2.1. Общая и частная семиотика наследственной патологии

2.2. Морфогенетические варианты развития и их значение в диагностике наследственной патологии

2.3. Антропометрия

2.4. Врожденные пороки развития

2.5. Семейный подход к диагностике наследственной патологии

2.6. Клинико-генеалогический метод диагностики наследственных болезней

2.7. Клинические особенности проявления наследственных болезней

2.8. Графическое изображение родословной

2.9. Анализ родословной

2.10. Генеалогический анализ при моногенных заболеваниях

2.10.1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2.10.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2.10.3. Х-сцепленный тип наследования

2.10.4. Y-сцепленный тип наследования

2.13.1. Группа риска при хромосомной патологии

2.13.2. Группа риска при моногенных болезнях

2.13.3. Группа риска при многофакторных заболеваниях

Глава 3. Хромосомные болезни

3.1. Общие вопросы

3.2. Этиология и классификация хромосомных болезней

3.3. Патогенез и клинические особенности хромосомных болезней

3.4. Частота и распространенность хромосомных болезней

3.5. Лечение хромосомных болезней

3.6. Клиническая характеристика хромосомных болезней

3.6.1. Аутосомные синдромы

3.6.2. Синдромы частичных анеуплоидий

3.6.3. Синдром «кошачьего крика»

3.6.4. Аномалии половых хромосом

3.6.5. Микроцитогенетические синдромы

Глава 4. Моногенные болезни

4.1. Клинические аспекты изучения генома человека

4.2. Генетический импринтинг

4.3. Классификация менделирующей патологии

4.4. Наследственные болезни обмена

4.5. Синдромы множественных врожденных пороков развития

4.6. Общая характеристика моногенной патологии

4.7. Клиническая генетика часто встречающихся моногенных форм наследственной патологии

4.7.1. Фенилкетонурия

4.7.2. Врожденный гипотиреоз

4.7.3. Адреногенитальный синдром

4.7.4. Галактоземия

4.7.5. Муковисцидоз

4.7.6. Нейрофиброматоз

4.7.7. Прогрессирующая мышечная дистрофия

4.7.8. Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы (синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, синдром Мартина–Белл, синдром fra-Х, FRAXA, FRAXE)

Глава 5. Многофакторные болезни

5.1. Наиболее распространенные нозологические формы

5.2. Общие и частные механизмы реализации наследственной предрасположенности

5.3. Факторы и принципы выявления лиц с повышенным риском развития болезней с наследственным предрасположением

5.4. Экогенетические болезни

Глава 6. Профилактика наследственной патологии

6.1. Медико-генетическое консультирование

6.1.1. Методы обследования пациента и его родственников

6.1.2. Получение оценок генетического риска

6.2.1. Неинвазивная пренатальная диагностика

6.2.2. Инвазивная пренатальная диагностика

Часть 2. Клиническая генетика стоматологических заболеваний +

Список литературы